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外显子测序

外显子测序是指利用序列捕获技术将探针能覆盖到的全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。

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全基因组重测序

在已有人类全基因组参考序列及其基因功能注释的基础上,对人类基因组DNA样本进行重测序,寻找不同个体基因组相对于人类参考基因组序列的差异,揭示基因组中的遗传变异对于表型多样性和疾病易感性差异的影响。

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